NEONATI, CARDIOPATIE CONGENITE SONO IL 40% DELLE MALFORMAZIONI

NEONATI, CARDIOPATIE CONGENITE SONO IL 40% DELLE MALFORMAZIONI

Un corretto stile di vita in gravidanza e una diagnosi precoce consentono di diminuire
sensibilmente l’incidenza e la mortalità
Le Cardiopatie Congenite (CC) rappresentano il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il
parto e provocano il 4% delle morti che avvengono nel periodo neonatale, cioè nei primi 28 giorni di vita.
“Una corretta prevenzione consentirebbe di aumentare al massimo le probabilità di avere un bimbo sano”.
Lo affermano la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle
Cardiopatie Congenite (SICP), in occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, che
ricorre il 14 febbraio, per sensibilizzare i futuri genitori e le Istituzioni al fine di garantire uguali possibilità di
salute e benessere a tutti i bambini.
Circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia presenta una cardiopatia congenita (pari a circa 4000 neonati
l’anno). In caso di cardiopatie congenite critiche, ovvero quelle per cui vi sia un immediato pericolo per la
vita, il progresso delle tecniche chirurgiche e cardiologiche interventistiche ha permesso di raggiungere una
sopravvivenza a 12 mesi superiore al 90% quando diagnosi e trattamento vengano intrapresi
tempestivamente.
Tipologia delle cardiopatie congenite
Le cardiopatie congenite presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che
spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi il cui percorso terapeutico
è caratterizzato da molteplici procedure invasive di tipo chirurgico e cardiologico.
Fra le cardiopatie critiche che necessitano di un approccio terapeutico in età neonatale le più importanti
sono la trasposizione delle grandi arterie (1/1750 nati), l’atresia polmonare (1/7000 nati), la coartazione
aortica (1/3300 nati), la stenosi aortica (1/2600 nati) ed il ritorno venoso polmonare anomalo totale
(1/10000 nati). La diffusione della diagnosi prenatale ha permesso, nel corso degli ultimi 20 anni, di
programmare il parto in strutture dotate di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, riducendo
significativamente la mortalità e morbilità di queste emergenze neonatali che in ogni caso possono
comportare ricadute sia sulla qualità che sulla durata della vita del soggetto affetto. In alcuni pazienti
particolarmente selezionati è possibile attuare una terapia interventistica fin dalla vita fetale, inserendo
appositi cateteri attraverso l’addome materno allo scopo di dilatare delle valvole stenotiche o aprire
comunicazioni nel setto interatriale e favorire la circolazione del feto. Tali interventi terapeutici restano al
momento delle metodiche di trattamento non routinarie che vengono effettuate in centri di altissima
specialità.
Le cause
Nonostante le cardiopatie congenite siano considerate delle tipiche patologie con causa multifattoriale,
studi epidemiologici e di biologia molecolare hanno evidenziato un ruolo sempre maggiore dei fattori
genetici, a livello sia cromosomico che di alterazione di singoli geni, spesso configuranti sindromi
malformative multiple contraddistinte dal coinvolgimento di strutture extracardiache, quali l’apparato
respiratorio e quello digerente. Fattori ambientali, tossici (alcool e farmaci in particolare) o infettivi
possono ugualmente essere causa di cardiopatie congenite, anche se in una minoranza di casi.
La diagnosi prenatale
Le cardiopatie congenite sono patologie che possono essere diagnosticate durante la gravidanza, grazie allo
sviluppo sempre maggiore delle tecniche di imaging, come tipicamente l’ecografia e, anche se in termini
sperimentali e particolarmente selezionati, la risonanza magnetica nucleare. Le ecografie di primo livello
eseguite in gravidanza sono in grado di identificare una cardiopatia congenita in circa il 50-60% dei casi

(considerando tutti i tipi di cardiopatia). È importante, pertanto, il ruolo diagnostico del cosiddetto “Test
combinato” che prevede la valutazione di esami ematici, parametri clinici ed ecografici, al fine di stimare un
rischio di patologia genetica fetale. Tale test permette di indirizzare tutti i futuri genitori con gravidanze a
rischio verso una diagnostica di livello più elevato. La valutazione complessiva dell’anatomia fetale e di tutti
i parametri funzionali, durante l’eventuale ecografia ostetrica di secondo livello, permette di selezionare
con adeguata sicurezza le gestanti che necessitino di un esame ecocardiografico fetale mirato (esame di
terzo livello). Infatti, l’ecocardiografia fetale, eseguita da personale esperto e con attrezzatura moderna, è
in grado di identificare una cardiopatia congenita in oltre il 90% dei casi (considerando tutti i tipi di
cardiopatia) sin dalla 20 a settimana di gravidanza. In tale contesto, di fondamentale importanza sono le
figure del cardiologo e del cardiochirurgo pediatrici in quanto rappresentano le uniche figure professionali
competenti per un corretto counseling e per indirizzare i futuri genitori in un momento di scelte difficili.
La diagnosi postnatale
Durante la gravidanza il feto ha una circolazione del sangue molto diversa da quella postnatale, fattore che
contribuisce, in molti casi, a limitare o neutralizzare l’effetto patologico dell’anomalia cardiaca. Questa può
rendersi evidente a distanza di ore o giorni dalla nascita, quando si completa il modello circolatorio
postnatale, con l’insorgenza dei primi segni clinici che accompagnano l’evoluzione della cardiopatia
(distress respiratorio, cianosi, bassa portata cardiaca).
Lo screening con pulsossimetria in epoca neonatale si è rilevata una tecnica molto utile per diagnosticare
precocemente la maggior parte delle CC e, di concerto con la disponibilità della diagnosi prenatale,
dell’accuratezza della valutazione clinica neonatologica e della tempestività delle cure, ha permesso la
riduzione importante della mortalità neonatale per CC critica.
Per tale motivo il ruolo del neonatologo nei primi giorni di vita dei bambini è fondamentale così come
quello del cardiologo e del cardiochirurgo pediatrici per la corretta diagnosi e per il compimento dell’iter
terapeutico più appropriato, nonché per la a scelta di un centro nascita adeguatamente attrezzato e in cui
siano presenti tutte le competenze professionali necessarie.
La prevenzione
La SIN e la SICP raccomandano ai futuri genitori di rivolgersi al proprio medico di fiducia nel momento in cui
venga pianificata una gravidanza, al fine di poter intraprendere tutte le misure preventive possibili idonee a
prevenire l’insorgenza di malformazioni congenite fra cui l’implementazione della dieta con folati (da
iniziare almeno tre mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (non assumere
alcool durante l’intera gravidanza e nel periodo di allattamento) e la vaccinazione contro le principali
malattie infettive a rischio teratogeno.
In caso di diagnosi fetale o postnatale di cardiopatia congenita, la stabilizzazione medica del neonato e la
presa in carico da parte di un centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica consentono, nella gran parte
dei casi, un trattamento ottimale e la migliore garanzia di successo anche a lungo termine.

Fabio Mosca, Presidente SIN (Società Italiana di Neonatologia)
Roberto Formigari, Presidente SICP (Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite)

Claudio Torbinio

Antropologo informatico, Trauma Nurse, memetista, influencer, blogger, editor e ghostwriter. Studio Management Delle Associazioni Sanitarie. Scrivo testi gratuiti per editori online.